罕见病列表
共收录 254 种疾病
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。