罕见病列表
共收录 254 种疾病
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。