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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天性代谢异常 约1/100,000-1/200,000
GM1神经节苷脂储积症

GM1 Gangliosidosis

GM1神经节苷脂储积症是由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂在溶酶体中蓄积。

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先天性代谢异常 全球约1/40,000-1/60,000
Fabry氏症

Fabry Disease

Fabry氏症是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致代谢产物GL-3在全身组织沉积。

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脑部或神经系统病变 罕见（东亚地区相对高发）
烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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其他未分类或不明原因 1/40,000 - 1/100,000
先天性虹膜缺损

Aniridia

一种累及双眼的严重先天性畸形，表现为虹膜完全或部分缺失。

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先天性代谢异常 罕见
高脯胺酸血症

Hyperprolinemia

高脯胺酸血症是由于脯氨酸代谢过程中的酶缺陷导致的血液脯氨酸水平升高。

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染色体异常 极罕见
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症

Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。

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脑部或神经系统病变 约1/3,000
多发性神经纤维瘤I型

Neurofibromatosis Type 1

NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。

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染色体异常 综合发病率约1/25,000
粘多糖贮积症

Mucopolysaccharidoses

粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。

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先天性代谢异常 极其罕见
高离氨基酸血症

Hyperlysinemia

高离氨基酸血症是由于赖氨酸降解途径中α-氨基己二酸半醛合成酶（AASS）缺陷引起的赖氨酸代谢异常。

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染色体异常 约1/100,000-1/250,000
Menkes 综合征

Menkes Disease

Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。

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脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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先天畸形综合征 极罕见（全球约数百例）
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

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